Dr. Saul Neri Gamez
Médico en Irapuato
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Avenida de las Lomas 629. C.P. 36610, Irapuato, Guanajuato.Qué deberías conocer de Dr. Saul Neri Gamez
MEDICO GENETISTA
¿Que esperar de la consulta de genética? a) Comprender los aspectos médicos de la enfermedad. b) Conocer como la herencia contribuye a la aparición de la enfermedad y al riesgo de repetición de la enfermedad. c) Saber cuáles son las opciones para minimizar el riesgo de recurrencia. d) Utilizar la información genética de un modo significativo a nivel individual que promueva la salud, reduzca al mínimo la angustia y aumente el control personal. e) Elegir el curso de acción que parezca más apropiado en vista de su riesgo y sus metas reproductivas. f) Tratar lo mejor posible la enfermedad en un miembro de la familia afectado o en aquellos con riesgo de ese trastorno.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se ocasionan por alteración de uno o más genes, algunas se transmiten de padres a hijos y otras se presentan como un evento nuevo.
¿Qué personas necesitan valoración y asesoramiento genético? •Aquellos que presentan una malformación mayor. •Presencia de 3 o más defectos congénitos menores. •Recién nacido con rasgos dismórficos. •Recién nacido con genitales ambiguos. •Muerte neonatal de causa inexplicable. •Niños con dificultades en el aprendizaje •Niños con rasgos dismórficos. •Niños con retraso psicomotor. •Trastornos del crecimiento (talla baja o talla alta) •Ginecomastia •Falta de desarrollo puberal. •Amenorrea primaria o secundaria. •Retraso mental •Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales. •Parejas con abortos de repetición. •Enfermedad mitocondrial. Historia familiar de cáncer.
Los recursos terapéuticos en medicina cada día son mayores, hoy por ejemplo se cuenta con tratamiento específico para algunos trastornos hereditarios tales como: •Enfermedad de Fabry •Enfermedad de Gaucher •Enfermedad de Mucopolisacaridosis I, II, IV y VI. •Enfermedad de Niemann-Pick tipo C •Enfermedad de Pompe
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¿Que esperar de la consulta de genética? a) Comprender los aspectos médicos de la enfermedad. b) Conocer como la herencia contribuye a la aparición de la enfermedad y al riesgo de repetición de la enfermedad. c) Saber cuáles son las opciones para minimizar el riesgo de recurrencia. d) Utilizar la información genética de un modo significativo a nivel individual que promueva la salud, reduzca al mínimo la angustia y aumente el control personal. e) Elegir el curso de acción que parezca más apropiado en vista de su riesgo y sus metas reproductivas. f) Tratar lo mejor posible la enfermedad en un miembro de la familia afectado o en aquellos con riesgo de ese trastorno.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se ocasionan por alteración de uno o más genes, algunas se transmiten de padres a hijos y otras se presentan como un evento nuevo.
¿Qué personas necesitan valoración y asesoramiento genético? •Aquellos que presentan una malformación mayor. •Presencia de 3 o más defectos congénitos menores. •Recién nacido con rasgos dismórficos. •Recién nacido con genitales ambiguos. •Muerte neonatal de causa inexplicable. •Niños con dificultades en el aprendizaje •Niños con rasgos dismórficos. •Niños con retraso psicomotor. •Trastornos del crecimiento (talla baja o talla alta) •Ginecomastia •Falta de desarrollo puberal. •Amenorrea primaria o secundaria. •Retraso mental •Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales. •Parejas con abortos de repetición. •Enfermedad mitocondrial. Historia familiar de cáncer.
Los recursos terapéuticos en medicina cada día son mayores, hoy por ejemplo se cuenta con tratamiento específico para algunos trastornos hereditarios tales como: •Enfermedad de Fabry •Enfermedad de Gaucher •Enfermedad de Mucopolisacaridosis I, II, IV y VI. •Enfermedad de Niemann-Pick tipo C •Enfermedad de Pompe
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¿Qué estudian las pruebas genéticas?
Existen distintas pruebas y cada una de ellas aplica según la enfermedad en estudio. Por ejemplo, cuando se sospecha una enfermedad como síndrome de Down, es necesario realizar un análisis de los cromosomas mediante el estudio llamado cariotipo, este estudio a su vez permite conocer la cantidad de riesgo que tendrá una pareja al planear un nuevo embarazo; por otro lado cuando se sospecha de una enfermedad como es el cáncer de mama hereditario será necesario realizar un estudio del gen BRCA1 y 2. Los genes están contenidos dentro de los cromosomas, sin embargo la manera de estudiarlos es distinta y cada caso requiere una valoración clínica inicial a fin de determinar qué estudio(s) son los más adecuados para cada caso en particular.
Existen distintas pruebas y cada una de ellas aplica según la enfermedad en estudio. Por ejemplo, cuando se sospecha una enfermedad como síndrome de Down, es necesario realizar un análisis de los cromosomas mediante el estudio llamado cariotipo, este estudio a su vez permite conocer la cantidad de riesgo que tendrá una pareja al planear un nuevo embarazo; por otro lado cuando se sospecha de una enfermedad como es el cáncer de mama hereditario será necesario realizar un estudio del gen BRCA1 y 2. Los genes están contenidos dentro de los cromosomas, sin embargo la manera de estudiarlos es distinta y cada caso requiere una valoración clínica inicial a fin de determinar qué estudio(s) son los más adecuados para cada caso en particular.
Servicios
Asesoramiento genético.
Realización de cariotipo.
Realización de estudios de biología molecular de acuerdo a la enfermedad en cuestión.
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